視網(wǎng)膜色素變性是一組進(jìn)行性營養(yǎng)不良性退行性病變。常起源于兒童或青少年期,視野進(jìn)行性縮小。晚年,黃斑受累導(dǎo)致中心視力減退,視力嚴(yán)重下降,甚至失明。起先主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的夜盲癥,晚間視力差,眼底檢查可以看見視網(wǎng)膜色素變性三聯(lián)癥,也就是視盤顏色臘黃、視網(wǎng)膜血管狹窄、骨細(xì)胞樣色素沉著。部分人可有后極白內(nèi)障或是青光眼。玻璃體渾濁,浮游細(xì)胞是視網(wǎng)膜色素變性持續(xù)存在的體征。電生理檢查表現(xiàn)為ERG呈熄滅性反應(yīng),視野成環(huán)形暗點,甚至管狀視野。