苯丙酮尿癥和甲基丙二酸血癥是一種病嗎
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苯丙酮尿癥和甲基丙二酸血癥是一種病嗎
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劉長(zhǎng)生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥和甲基丙二酸血癥不是同一種病。苯丙酮尿癥主要臨床癥狀有黑色素合成不足，寶寶往往會(huì)出現(xiàn)皮膚干燥，伴有濕疹。在出生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺，在神經(jīng)系統(tǒng)會(huì)表現(xiàn)為興奮不安，多有嗜睡、萎靡以及肌張力增高，并且會(huì)出現(xiàn)腦電圖異常。另外，還要注意這類患兒的尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。而甲基丙二酸血癥是由先天性有機(jī)酸代謝異常中的最常見(jiàn)病種，其主要表現(xiàn)為病人可以出現(xiàn)酮癥酸中毒、低血糖、高血壓，新生兒和嬰幼兒的死亡率比較高。另外，這類的患兒還容易出現(xiàn)急性酸中毒，伴有腎衰竭，其預(yù)后取決于病情發(fā)現(xiàn)的早晚以及長(zhǎng)期治療三個(gè)方面。本病主要潛伏在嬰兒期，主要是剛出生的嬰兒容易患此病，因?yàn)閶雰旱捏w內(nèi)血栓過(guò)多，容易導(dǎo)致酸中毒，因此也需要早檢查早治療。
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