苯丙酮尿癥需要跟小兒腦癱相鑒別區(qū)分,小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄積而引起。孩子會表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、興奮不安、多動和異常行為,皮膚有濕疹、干燥,還有喂養(yǎng)困難、嘔吐,全身和尿液有特殊鼠臭味等等。治療方面,一般年齡愈小,效果愈好首先堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食,如淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。藥物治療有四氫生物蝶呤、5-羥色胺和左旋多巴。預(yù)防應(yīng)避免近親結(jié)婚,對有這個病家族史孕婦,必須對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。