女性假兩性畸形是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不一致。檢查需要一些檢查的項(xiàng)目,診斷項(xiàng)目包括確定遺傳性別、染色體核型分析、頰粘膜涂片性染色體檢查。激素測定,包括血17羥孕酮、血睪酮、血dhea、尿孕三醇、尿17-ks、尿-17生酮類固醇、血腎素活性、血和尿醛固酮、地塞米松抑制試驗(yàn)、影像學(xué)檢查、以及酶基因突變的分析。診斷依據(jù),包括具有兩個(gè)卵巢、不存在睪丸、外生殖器男性化、陰蒂肥大、陰道與尿道共同開口、陰毛腋毛早現(xiàn)、乳腺發(fā)育不全、無月經(jīng)。