苯丙酮尿癥隔代遺傳嗎
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苯丙酮尿癥隔代遺傳嗎
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥有可能會(huì)隔代遺傳。苯丙酮尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，氨基酸代謝異常。根據(jù)不同的基因突變，可分為經(jīng)典的苯丙酮尿??癥，其突變基因是PAH基因;非經(jīng)典苯丙酮尿癥，其突變基因是BH4基因。常染色體隱性遺傳僅在父母雙方攜帶缺陷基因，并將其遺傳給子女時(shí)才涉及苯丙酮尿癥。如果父母一方是攜帶者，則可能導(dǎo)致攜帶苯丙酮尿癥的缺陷基因，而不攜帶疾病，兒童沒有遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但可能是攜帶者。大多數(shù)情況下，苯丙酮尿癥的父母雙方都是缺陷基因的攜帶者。
