本病為極少數(shù)可治性遺傳性分解代謝病之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可扭轉(zhuǎn),但智能生長發(fā)育落后難以演變,應(yīng)力求早期確診治療,以防止神經(jīng)系統(tǒng)的斷然不可您傷損.由于患兒早期無癥狀不典型,必須借助于實驗室檢驗.目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低常規(guī)藥物飲食療法,主要預(yù)防工作腦損傷,使常規(guī)藥物的攝入量能確保生長和分解代謝的最低需要量。新生兒篩查確診的患兒由于還未病發(fā),無臨床診斷癥狀,故一般不需要做頭顱核磁共振仔細檢查。