在產(chǎn)前檢查時查出來高風(fēng)險,指的應(yīng)該是唐氏篩查的高風(fēng)險。對于孕婦在妊娠16周到18周,預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦,要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查。唐氏篩查的目標(biāo)疾病是二十一三體綜合征,也就是唐氏綜合征。十八三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形,這三項(xiàng)指標(biāo)通過血的生化學(xué)指標(biāo)來進(jìn)行判斷。如果血清指標(biāo)包括:游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素水平超過正常值范圍,就認(rèn)為是高風(fēng)險。一旦唐氏篩查發(fā)現(xiàn)了高風(fēng)險,就要建議孕婦去進(jìn)行產(chǎn)前診斷。包括羊水穿刺染色體核型分析,或者可以進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測,也就是常說的無創(chuàng)DNA。