苯丙酮尿癥發(fā)病原因
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苯丙酮尿癥發(fā)病原因
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥的發(fā)病原因，是因?yàn)楸奖彼崾侨梭w的必需氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，另一部分通過苯丙氨酸羧化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，僅有少量的苯丙氨酸經(jīng)過次要代謝途徑在轉(zhuǎn)氨酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?。由于患兒苯丙氨酸羧化酶活性降低，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦脊液及組織中的濃度極度增高，通過旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，從而導(dǎo)致腦損傷，這就是它的發(fā)病原因。
