足跟血是新生兒疾病篩查的重要手段,用于檢測新生兒是否患有某些可能影響其健康的遺傳代謝類疾病,常見的包括先天性甲狀腺功能減退癥CHS、苯丙酮尿癥PKU和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CAH。通過早期篩查這些疾病,可及時干預(yù),避免對孩子的生長發(fā)育產(chǎn)生不可逆的損害。
1、檢查目的與常見疾病篩查
足跟血測試旨在通過對新生兒采集的一滴血液檢測潛在的代謝及遺傳異常。
先天性甲狀腺功能減退癥:這種病會導(dǎo)致孩子智力發(fā)育遲緩,早期發(fā)現(xiàn)并補充甲狀腺素治療可預(yù)防嚴(yán)重后果。
苯丙酮尿癥:高苯丙氨酸影響腦部發(fā)育,如果確診,只需飲食管理如食用低苯丙氨酸奶粉即可避免智力障礙。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:會引起激素代謝紊亂,如及時使用激素替代治療可恢復(fù)正常水平。
2、足跟血采集流程與注意事項
足跟血通常在寶寶出生后48-72小時內(nèi)采集。母乳喂養(yǎng)的寶寶在采血前需要保證正常喂養(yǎng),這樣能較為準(zhǔn)確地反映代謝情況。采血時會用無菌針刺破寶寶足跟,擠出少量血液滴在特定篩查紙上,整個過程安全無創(chuàng),但家長可提前安撫寶寶,以減少因短暫刺痛帶來的哭鬧。
3、篩查結(jié)果解讀與后續(xù)處理
篩查只是初步檢測,即便篩查結(jié)果異常,也并非確診。異常情況需要進(jìn)一步進(jìn)行確診性檢查。如果確診某種疾病,應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議采取針對性治療或干預(yù)措施。例如,甲狀腺功能低下補充激素治療,苯丙酮尿癥需營養(yǎng)學(xué)指導(dǎo)調(diào)整飲食,所有干預(yù)手段的目標(biāo)是最大程度保障孩子的發(fā)育健康。
足跟血篩查是建立孩子健康生活的第一步,家長需重視檢測,但也無需過度擔(dān)憂。如果篩查結(jié)果正常,無需額外處理,如出現(xiàn)異常,要及時聯(lián)系醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查或干預(yù),為孩子的未來創(chuàng)造更好的健康保障。