先天性肛門直腸狹窄根據(jù)患兒直腸肛門狹窄的程度而表現(xiàn)出程度不一的癥狀。狹窄嚴重的患兒出生后排便就比較費力、排便的時候有哭鬧不安、解出的大便呈細條狀,通常每次解大便都要花費時很長的時間。由于長期排便不暢,可導致近端直結腸逐漸擴大,引起繼發(fā)性巨結腸。病情嚴重的患兒會因為排便不暢導致食納差、營養(yǎng)吸收不良,出現(xiàn)消瘦、嬰兒發(fā)育緩慢。而部分狹窄程度比較輕的患兒,直到成年才因長期解大便困難而就診,體格檢查的時候可見患兒的肛門細小,有的食指不能進入,有的連筷子都插不進去。此病應盡早治療,以免出現(xiàn)后遺癥。