多囊腎是腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個(gè)囊腫的一種遺傳性腎臟囊性疾病,按照遺傳方式分為常染色體顯性遺傳型多囊腎病及常染色體隱性遺傳型多囊腎病,兩種類型。常染色體顯性遺傳型多囊腎病是最常見(jiàn)的單基因遺傳病之一,按照常染色體顯性遺傳方式遺傳。病理表現(xiàn)為腎單位各個(gè)節(jié)段的囊性擴(kuò)張,為一系統(tǒng)性疾病,可累及腎臟及除腎臟以外的多個(gè)器官和組織。有時(shí)腎外表現(xiàn)可成為常染色體顯性遺傳型多囊腎病病人的唯一臨床表現(xiàn)。大多數(shù)成人期出現(xiàn)癥狀,腎臟表現(xiàn)包括腎囊腫的進(jìn)行性形成,增大和腎功能損害。一般在20到60歲之間出現(xiàn)腎功能損害癥狀,到60歲時(shí),約50%患者發(fā)展至終末期腎衰。常染色體顯性遺傳型多囊腎病引起的腎衰竭,較其它原因的腎衰竭預(yù)后相對(duì)較好,肝囊腫是最常見(jiàn)的腎外表現(xiàn)。