嬰兒出生后仔細(xì)觀察會(huì)陰部即可發(fā)現(xiàn)在正常肛門位置沒有肛門,特別是生后24小時(shí)不排胎便,就應(yīng)及時(shí)檢查。如能早期發(fā)現(xiàn),其臨床表現(xiàn)為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例,往往在出生后早期即發(fā)生急性完全性低位腸梗阻癥狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例,依據(jù)其狹窄程度和瘺管大小,可在幾周、幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難、便秘、糞石形成、繼發(fā)巨結(jié)腸等慢性梗阻癥狀。根據(jù)臨床癥狀做出初步診斷,還必須進(jìn)行檢查才能最終確診。