唐氏篩查結(jié)果為"高危"的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會(huì)對(duì)羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮,但是據(jù)統(tǒng)計(jì),此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。