唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)有:寶寶智力低下,表現(xiàn)特殊的面容:如扁頭,眼距寬,眼裂小,并向外上斜,內(nèi)呲贅皮,塌鼻梁,伸舌,外耳小,耳位低及耳輪外展或耳上部向前折疊。寶寶還表現(xiàn)肌張力低下伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。寶寶的手、足表現(xiàn)形態(tài)異常,掌指骨短,通貫掌紋,拇趾和第2趾間距寬等表現(xiàn)。部分寶寶還伴有先天性心臟病、癲癇、眼震顫。少數(shù)寶寶可伴有白內(nèi)障、雞胸、漏斗胸及甲狀腺疾病等。還有的寶寶到青春期表現(xiàn)為性發(fā)育不完全等表現(xiàn)。