神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。主要特征性的表現(xiàn)為皮膚上出現(xiàn)牛奶咖啡斑,并伴有周圍神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。本病是常染色體顯性疾病,親代患有神經(jīng)纖維瘤的情況下其子女50%可能發(fā)病。而且,神經(jīng)纖維瘤一般不能徹底治愈。故應(yīng)考慮絕育。同時(shí)應(yīng)注意進(jìn)行自我監(jiān)測(cè)。當(dāng)出現(xiàn)嚴(yán)重合并癥如顱內(nèi)腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜后巨大神經(jīng)纖維瘤引起內(nèi)臟受重壓時(shí)需要手術(shù)治療。