直腸閉鎖患兒進行查體時,手指不能進入直腸,可行X線檢查、造影檢查及超聲檢查。X線檢查是指行倒立側位X線平片,在患兒會陰肛門部的皮膚上做標記,將嬰兒倒立兩到三分鐘,采取髖關節(jié)呈90度的屈曲位,在呼氣、吸氣及啼哭時均拍一張照片。造影檢查適合直腸閉鎖合并瘺管時,通過瘺管插入細導管,注入對比劑,顯示直腸末端有無擴張及擴張程度,也可了解瘺管的位置、長度及寬度等。超聲檢查可發(fā)現(xiàn)直腸的管徑增大,直腸盲端呈圓弧狀,與肛門表皮無溝通,通過測量盲端與皮膚的距離,可分為高、中、低型閉鎖。