先天性睪丸發(fā)育不全不會(huì)有精子,并且睪丸體積明顯較小,是該病的特征性表現(xiàn)。是由于染色體異常而影響睪丸的正常生長(zhǎng)發(fā)育,導(dǎo)致睪丸體積較小,并且生精功能喪失而呈現(xiàn)為無(wú)精子。由于睪丸性激素分泌量低下,青春期年齡后,男性二性征發(fā)育不明顯,陰毛以及胡須稀少。性成熟年齡后,性需求以及性功能缺失,是男性不育的常見疾病因素之一。臨床可通過維持劑量補(bǔ)充雄性激素保持性功能,有強(qiáng)烈生育意愿的情況下,可通過輔助生殖技術(shù)使女方懷孕。