目前大部分脊柱裂主要在產(chǎn)前超聲篩查中診斷,但仍有部分在嬰幼兒期或成人期才得以診斷。胎兒脊柱裂的診斷主要依靠超聲診斷,脊柱裂主要超聲聲像圖特點(diǎn):病變部位后方的強(qiáng)回聲線連續(xù)性中斷;脊椎三角形骨化中心失去正常形態(tài),位于后方的兩個(gè)椎弓骨化中心向后方開放呈"V"型或"U"型改變。后方的兩個(gè)椎弓骨化中心距離增大;開放性脊柱裂及有包塊型閉合性脊柱裂病變部位可見一囊性或混合性包塊;開放性脊柱裂時(shí)胎兒典型顱腦聲像改變包括香蕉小腦征、檸檬頭征、顱后窩池消失、腦室擴(kuò)大和腦積水等。