小頭畸形的主要表現(xiàn)是在腦發(fā)育完成以后,腦的重量明顯輕于正常。腦回過小或者是根本就沒有腦回,大腦的發(fā)育明顯遲緩,甚至在嬰兒第3到5個(gè)月時(shí)就停止發(fā)育,結(jié)果就是患兒的頭頂變得小而尖,鼻梁凹陷,耳朵大,下顎后縮、前額狹小。而頭圍特別小,最大的頭圍也不超過42厘米?;純旱那邦~與枕部比較平坦、囟門以及骨縫提早閉合。體格發(fā)育明顯異常,智力發(fā)育顯著遲緩,有的孩子甚至出現(xiàn)抽搐、四肢僵硬或手足徐動(dòng)以及癱瘓等癥狀。