短頸畸形的表現(xiàn),就是脖子短,比正常人短的比較明顯,同時(shí)活動(dòng)受限明顯。還有一些發(fā)際線比較低,有些患者還會(huì)伴有脊柱胸腰段后突側(cè)凸畸形,從而影響心肺功能以及胸部的發(fā)育,另外還有一些患者是肩胛骨比較高。絕大多數(shù)病例可通過(guò)X線平片獲得確診,如果癥狀不嚴(yán)重的話,畸形不嚴(yán)重,可以考慮進(jìn)行保守治療。畸形嚴(yán)重的患者需要進(jìn)行手術(shù)矯正,對(duì)頸部外觀丑陋者,可行雙側(cè)頸部皮膚Z型成形術(shù)或雙側(cè)胸鎖乳突肌切斷術(shù)改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現(xiàn)脊髓受壓癥狀者,可以根據(jù)脊髓受壓部位行前路或后路減壓術(shù)。