結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)科疾病。多于兒童期發(fā)病,該病根據(jù)受累部位的不同,可有不同的臨床表現(xiàn),典型表現(xiàn)如下:第一,皮膚損害。口鼻三角區(qū)出現(xiàn)皮脂腺瘤,對稱蝶形分布,顏色為淡紅色或紅褐色,針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹,加壓可褪色。第二,神經(jīng)系統(tǒng)損傷。主要神經(jīng)癥狀為癲癇,發(fā)病率占70%。隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)智能減退,并進(jìn)行性加重。此外約一半患者可出現(xiàn)眼部晶體瘤等,該病尚無治愈的有效手段,但通過嚴(yán)密監(jiān)測和正規(guī)治療,可不影響壽命。