目前胎兒畸形可通過(guò)B超等檢查出來(lái),在孕16-18周時(shí)可做唐氏篩查,主要是排除21-三體綜合征、18-三體綜合征及胎兒神經(jīng)管發(fā)育畸形風(fēng)險(xiǎn)。而在懷孕晚期的時(shí)候進(jìn)行超聲檢查,可以看見(jiàn)胎兒有沒(méi)有像脊柱裂、腦積水,還有神經(jīng)管發(fā)育畸形,以及多指、內(nèi)臟外翻、唇腭裂等等。正常情況下,胎兒畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷,又稱為出生缺陷。