胎兒畸形是指胚胎內(nèi)部結(jié)構(gòu)有異常,嬰兒不能正常發(fā)育的結(jié)構(gòu)缺陷,現(xiàn)在胎兒先天畸形并不少見,發(fā)生的原因有很多,主要與遺傳、環(huán)境、食物、藥物、病毒感染、母兒血型不合等有關(guān),以前由于臨床診斷準(zhǔn)確率差,發(fā)現(xiàn)時(shí)間遲,隨著超聲顯像技術(shù)的發(fā)展,許多胎兒先天畸形得以在宮內(nèi)早期診斷和處理,從而降低新生兒的死亡率。如染色體核型分析,行血管穿刺和取血標(biāo)本行實(shí)驗(yàn)室檢查,準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)后的評(píng)估及圍生期的指導(dǎo)十分重要,任何理想的處理方案均應(yīng)考慮診斷時(shí)的孕周,畸形種類和孕婦及家屬的意見。胎兒畸形的準(zhǔn)確診斷關(guān)鍵在于對(duì)胎兒進(jìn)行仔細(xì)的超聲掃描,及某些畸形特征的了解,另外孕婦與臨床醫(yī)生要有診斷胎兒畸形的意識(shí),定期進(jìn)行超聲與其他診斷方法。