先天性直腸肛門畸形,大多表現(xiàn)為直腸肛管狹窄或者閉鎖,還會伴有瘺管形成,所以其癥狀也和疾病的嚴(yán)重程度有一定的關(guān)系。大多直腸肛管畸形患兒在正常位置沒有肛門,容易發(fā)現(xiàn),出生后不久就會表現(xiàn)為無胎糞排出、腹脹、嘔吐、瘺口狹小不能排出胎糞或僅排出少量胎糞、患兒會出現(xiàn)喂奶后嘔吐,后期可嘔吐糞樣物、腹脹逐漸加重。當(dāng)瘺口較大時,初期可沒有腸梗阻癥狀,后期大便可表現(xiàn)為慢性腸梗阻癥狀。瘺口位于尿道的,可表現(xiàn)為經(jīng)尿道口排出糞水,如果位于女性陰道,會表現(xiàn)經(jīng)陰道排氣和排糞。