輕型苯丙酮尿癥的治療方法有哪些
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輕型苯丙酮尿癥的治療方法有哪些
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
得苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶缺點，令苯丙氨酸不能夠演變獲得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出來。臨床診斷主要表現(xiàn)為智能扭過，驚厥復發(fā)和色素增加。屬常染色體隱性隔代遺傳如果現(xiàn)在已經(jīng)診斷，應盡早給與積極治療，主要是飲食療法。已經(jīng)開始治療的年齡愈小，效果愈好。
