家族性特發(fā)性性早熟主要累及男性成員,有一些家族數(shù)代均有發(fā)病,極端的例子甚至在出生時(shí)已存在性成熟的體征,遺傳方式為限于男性的常染色體顯性遺傳,導(dǎo)致性成熟的原因是睪丸功能的激活,促性腺激素分泌沒有出現(xiàn)青春期的變化。家族性男性性早熟患者有陽性家族史,患者均為男性,男性的LH受體基因的活化型突變導(dǎo)致性早熟。具體表現(xiàn)為患兒的陰莖增大,有時(shí)出生后即有肥大的陰莖,患兒的縱向生長和骨齡提前、肌肉發(fā)達(dá)、血睪酮升高達(dá)到成人水平。