孕婦的外周血血清中約有1%到5%的DNA是來自胎兒的,通過對胎兒DNA的測序分析是無創(chuàng)產(chǎn)前檢查技術(shù)的基礎(chǔ),首先抽取孕婦的外周血,提取游離DNA,采用高通量DNA測序技術(shù),診斷染色體倍數(shù)異常和基因突變,目前臨床用來診斷的疾病有21、18、13三體等染色體異常。治療適用的人群是血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍風(fēng)險介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦。有介于性產(chǎn)前診斷禁忌者,如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體活動期或者孕20周以上,錯過血清學(xué)篩查的最佳時間,但要求評估21、18、13三體綜合癥風(fēng)險的。如果孕婦有染色體異常、多胎等情況下不適用。