有些染色體異常的胎兒在孕早期由于自然界優(yōu)勝劣汰的作用,發(fā)生了自然流產(chǎn)或者稽留流產(chǎn)。有一些染色體異常的胎兒,孕期會反復出現(xiàn)陰道流血等先兆流產(chǎn)、先兆早產(chǎn)的癥狀。有一些染色體異常的胎兒孕期沒有陰道流血等先兆流產(chǎn)的癥狀,而是在行三級彩超的時候發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常,如心臟畸形、草莓頭、小下頜等。也有極少數(shù)染色體異常的胎兒,孕期沒有任何表現(xiàn),唐氏篩查低風險,而且三級彩超也沒有發(fā)現(xiàn)明顯的結構異常,僅僅是在出生之后因為特殊的面容或者發(fā)育異常才發(fā)現(xiàn)。