檢查胎兒是否存在畸形的問題,就一定要做好所有的定期的產前檢查。這沒有特殊的檢查,一般情況下主要是要做好彩超檢查,包括12周左右的第1次排畸檢查,孕中期的三維或者四維的彩超檢查,包括胎兒心臟彩超以及孕晚期的系統(tǒng)超聲檢查等等。也是應該常規(guī)的做唐氏篩查,可以包括早期唐篩或者中期唐氏篩查。如果年齡大,要做羊水穿刺檢查,最起碼要建議做無創(chuàng)DNA檢查。當然其他的檢查也很重要,比如檢查孕婦是否有其他合并癥,如血糖、血脂的檢查,甲狀腺功能的監(jiān)測及血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能、傳染病等等檢查。