先天性腎病綜合征是由一組疾病構(gòu)成,主要的臨床特點是出生后三個月內(nèi)就出現(xiàn)符合腎病綜合征,大量蛋白尿,低蛋白血癥,嚴重水腫,高脂血癥的臨床表現(xiàn)。腎病綜合征發(fā)生時間和嚴重程度,在不同的疾病間差異很大。典型的臨床表現(xiàn)為大量蛋白尿,水腫,低蛋白血癥和高膽固醇血癥,約一半的患兒甚至在出生時或者出生一周內(nèi)就出現(xiàn)明顯水腫,至三個月時已有全部腎病表現(xiàn)和腹水,患兒血壓正常,有特殊面容,鼻梁塌陷,但不伴有明顯畸形。胎兒出現(xiàn)先天性腎病綜合征是由于基因突變,子宮內(nèi)感染,母親有相關(guān)疾病等因素所導(dǎo)致的。