染色體異常表現(xiàn)

　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常，也稱染色體發(fā)育不全。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。那染色體異常有哪些癥狀呢?

　　Down綜合癥患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜 骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。

　　貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失所致?；純荷髷?shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

　　患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。

　　13三體綜合征也稱Patau綜合征，活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲?；純罕憩F(xiàn)為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細(xì)血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等患兒多死于兒童早期。

　　18三體綜合征的活嬰發(fā)病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲?；純罕憩F(xiàn)為生長遲緩、上瞼下垂眼瞼畸形耳位低小嘴小下頦皮膚斑點(diǎn)示指超過中指并握緊拳頭、并指(趾)畸形、搖籃底足足趾大而短、室間隔缺損臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高。

　　脆性X染色體綜合征是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell(1943)最先報(bào)道一個X連鎖遺傳的精神發(fā)育遲滯大家系Lubs(1969)發(fā)現(xiàn)這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點(diǎn)，證實(shí)此位點(diǎn)有不穩(wěn)定遺傳的CGG重復(fù)序列。

　　染色體異常種類繁多，臨床癥狀體征復(fù)雜多樣，神經(jīng)系統(tǒng)以外的表現(xiàn)各不相同。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗(yàn)胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

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