導(dǎo)航
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
一、癥狀：
本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。
發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無(wú)源?！靶褐畡?，得于母胎”?？梢?jiàn)‘"童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久則血?dú)鈮臄?。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。
二、體征：
在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過(guò)度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長(zhǎng)骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽(yáng)射線"狀的放射線紋。長(zhǎng)骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?；蚰ド安Ａ畋憩F(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。
地中海貧血也稱為珠蛋白生成障礙性貧血，是由于遺傳的基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血，常見(jiàn)的有β珠蛋白生成障礙性貧血和α珠蛋白生成障礙性貧血，地中海貧血輕者無(wú)過(guò)多癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大，黃疸、頭暈惡心等癥狀，后期會(huì)危及生命。
1、開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢，作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對(duì)預(yù)防本病有重要意義，采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對(duì)重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。。
2、地中海型貧血帶因者外表，成長(zhǎng)與正常人無(wú)異。
3、維他命之補(bǔ)充同平常人，因外表不易查覺(jué)此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血，應(yīng)注意。
4、婚前檢查：結(jié)婚對(duì)象應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。
一、藥物治療
1.一般治療
注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
2.輸血和去鐵治療
此法在目前仍是重要治療方法之一。紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。
3.鐵鰲合劑
常用去鐵胺(deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷(例如SF>1000μg/L)、則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí);每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用。
或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。
二、手術(shù)治療
1.脾切除
脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
2.造血干細(xì)胞移植
異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
三、其他特殊療法
基因活化治療
應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。
宜
1.宜吃含有珠蛋白豐富的食物。
2.宜吃含有鐵元素豐富的食物。
3.宜吃含有維生素C豐富的食物。
忌
1.忌吃碳酸型的飲料。
2.忌吃味厚的食物。
急性再生障礙性貧血是一種進(jìn)展迅速、病情嚴(yán)重的血液疾病，治療難度相對(duì)較大，主要通過(guò)干細(xì)胞移植、抗胸腺球蛋白、雄激素聯(lián)合環(huán)孢素等方法進(jìn)行?；颊呷缒茉缙诎l(fā)現(xiàn)并積極治療，治愈的可能性是存在的。因此，保持樂(lè)觀心態(tài)，積極配合治療，定期復(fù)查，對(duì)于提高治療效果至關(guān)重要。
再生障礙性貧血與白血病之間存在一定的關(guān)聯(lián)性，盡管轉(zhuǎn)變成白血病的幾率相對(duì)較低，但這種轉(zhuǎn)變的可能性仍然存在。再生障礙性貧血是一種骨髓衰竭性疾病，其特征包括進(jìn)行性貧血、頭暈、心悸、面色蒼白、乏力、發(fā)熱等癥狀，同時(shí)導(dǎo)致血微環(huán)境的改變，從而增加了轉(zhuǎn)變成白血病的風(fēng)險(xiǎn)。因此，對(duì)于再生障礙性貧血患者而言，及時(shí)就醫(yī)并進(jìn)行積極治療至關(guān)重要，以避免病情惡化，同時(shí)保持樂(lè)觀心態(tài)，積極配合治療，對(duì)于促進(jìn)病情恢復(fù)具有積極作用。
血紅蛋白濃度99g/L在臨床上被歸類為輕度貧血，通常不會(huì)導(dǎo)致明顯的癥狀，但仍需重視，避免病情加重。建議患者通過(guò)調(diào)整生活習(xí)慣、飲食結(jié)構(gòu)、保持良好心態(tài)、適量運(yùn)動(dòng)等方式自我管理，同時(shí)注意觀察自身狀況，一旦出現(xiàn)不適應(yīng)立即就醫(yī)，以確保健康。
地中海貧血篩查異常意味著血紅蛋白結(jié)構(gòu)存在異常，主要是由于珠蛋白鏈數(shù)量減少或缺失導(dǎo)致，患者可能面臨胸悶、氣短、頭暈、乏力、腰痛、發(fā)熱等癥狀。為有效應(yīng)對(duì)，患者應(yīng)盡快就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下，采用去鐵胺和葉酸等藥物進(jìn)行治療。在日常生活中，保持積極心態(tài)，避免過(guò)度焦慮，通過(guò)放松心情、參與體育活動(dòng)、保證營(yíng)養(yǎng)均衡、合理飲水、定期復(fù)診等措施，增強(qiáng)免疫力，提高身體素質(zhì)，從而有效管理地中海貧血。
缺鐵性貧血與消瘦之間的關(guān)系并非絕對(duì)，而是因人而異。貧血導(dǎo)致身體組織缺氧和營(yíng)養(yǎng)不足，可能使患者感到疲勞和虛弱，從而影響活動(dòng)量和食欲，導(dǎo)致體重下降。但若貧血較輕，未對(duì)日?；顒?dòng)和食欲產(chǎn)生顯著影響，患者可能不會(huì)出現(xiàn)消瘦。因此，保持健康飲食、均衡營(yíng)養(yǎng)，避免挑食，以及良好的生活習(xí)慣，如避免壓力過(guò)大、戒煙限酒、不飲濃茶，對(duì)預(yù)防和緩解缺鐵性貧血至關(guān)重要。在出現(xiàn)疑慮時(shí)，建議及時(shí)就醫(yī)，以便獲得專業(yè)的診斷和治療。
成人地中海貧血，即珠蛋白生成障礙性貧血，主要癥狀包括面色蒼白、乏力、精神不振、身體瘦弱，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致供血不足、缺氧，出現(xiàn)頭暈、視物模糊、心慌、胸悶、氣短、呼吸困難及嗜睡等癥狀。這類患者應(yīng)立即就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療，通常采用口服硫酸亞鐵片、右旋糖酐鐵片等藥物。日常飲食上，建議增加含鐵食物攝入，如豬肝、瘦肉、鴨血等，同時(shí)避免辛辣、刺激性食物，保證充足休息。
地中海貧血與缺鐵性貧血雖然屬于不同類型的貧血，但患者有可能同時(shí)患有這兩種疾病。地中海貧血由珠蛋白生成障礙引起，癥狀包括乏力、胸悶、頭暈等；而缺鐵性貧血?jiǎng)t是因鐵元素缺乏導(dǎo)致，表現(xiàn)為面色蒼白、疲倦、頭暈等癥狀。當(dāng)兩者共存時(shí)，患者應(yīng)遵醫(yī)囑補(bǔ)充鐵劑進(jìn)行治療，常用鐵劑如硫酸亞鐵片、乳酸亞鐵膠囊等。日常生活中，患者應(yīng)改善生活習(xí)慣，保證充足睡眠，飲食均衡，避免偏食，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)以增強(qiáng)體質(zhì)，并定期進(jìn)行健康檢查，以有效管理與治療這兩種貧血疾病。
自身免疫性溶血性貧血的嚴(yán)重程度因人而異，取決于病情的嚴(yán)重程度。該病主要癥狀包括貧血、乏力、面色蒼白、小便發(fā)黃、脾臟腫大、胸悶和氣短等，嚴(yán)重時(shí)可能引發(fā)昏迷和休克。輕度病例在醫(yī)生指導(dǎo)下，通過(guò)潑尼松、地塞米松等藥物治療，而重度病例則需及時(shí)就醫(yī)，采用輸血、手術(shù)切除脾臟等治療手段?；颊邞?yīng)留意身體狀況，出現(xiàn)不適時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以避免病情惡化，造成身體傷害。
血小板減少與貧血之間存在密切關(guān)聯(lián)，長(zhǎng)期血小板減少可能導(dǎo)致出血狀況，進(jìn)而引發(fā)貧血。血小板減少可能源于免疫性血小板減少癥、白血病等疾病。因此，患者一旦發(fā)現(xiàn)血小板減少應(yīng)立即就醫(yī)，進(jìn)行病因診斷后針對(duì)性治療。同時(shí)，通過(guò)調(diào)整生活習(xí)慣，如保證充足睡眠、注意保暖、避免辛辣油膩食物，以及保持良好心態(tài)，可以輔助緩解癥狀，預(yù)防疾病發(fā)展。
再生障礙性貧血患者血小板通常會(huì)減少，伴隨面色蒼白、乏力、頭暈、心悸、心慌等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)高熱，治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用藥物，如地拉羅司和司坦唑醇片，并且患者應(yīng)改善生活習(xí)慣，注重休息，避免身體勞累，增加攝入富含鐵元素的食物如動(dòng)物血液、肝臟、瘦肉，避免辛辣、高熱量、油膩食物，適當(dāng)鍛煉以增強(qiáng)免疫能力，定期復(fù)查以監(jiān)測(cè)病情。
