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胰腺癌究竟會(huì)不會(huì)遺傳

發(fā)布時(shí)間: 2016-08-22 17:53:20

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胰腺癌一直以來(lái)都是一種令人談虎色變的疾病。最近有一位杭州來(lái)的患者,因CT發(fā)現(xiàn)胰體尾占位,就診。詳細(xì)咨詢病史后,主管醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患者有3個(gè)兄弟,3個(gè)姐妹,其中患者的大哥也是因?yàn)橐认侔┤ナ赖?,考慮到這可能是個(gè)胰腺癌家系,我們建議他的兄弟姐妹都去做個(gè)胰腺薄層CT,結(jié)果患者的弟弟竟然也發(fā)現(xiàn)有胰體尾占位,這兩位患者均在我們科室完成了胰體尾切除術(shù),術(shù)后病理均證實(shí)為他們同為胰腺導(dǎo)管腺癌??吹竭@里,我們不禁會(huì)問(wèn):胰腺癌是否存在家族聚集性,胰腺癌究竟會(huì)不會(huì)遺傳呢?

在臨床上,胰腺癌可根據(jù)遺傳背景分為兩種,一種是家族聚集性,一種是散發(fā)性。而家族性胰腺癌(familialpancreaticcancer;FPC)是已經(jīng)確定的遺傳腫瘤綜合征,約占所有胰腺癌的百分之三左右,由于其發(fā)生存在垂直關(guān)系,一般認(rèn)為是常染色顯性遺傳。胰腺癌究竟會(huì)不會(huì)遺傳對(duì)于家族性胰腺癌的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)一直存在爭(zhēng)議,大多數(shù)專家將其定義為在一個(gè)家族不存在其他惡性遺傳性腫瘤的情況下,出現(xiàn)2個(gè)或者2個(gè)以上的家族成員發(fā)生有病理依據(jù)的胰腺癌。家族性胰腺癌最早在1973年由MacDermott等首次報(bào)道胰腺癌的家族聚集性,1991年Ghadirian等與國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)合作研究發(fā)現(xiàn)百分之七點(diǎn)八的胰腺癌患者具有家族史,是對(duì)照組的13倍。胰腺癌家族史陽(yáng)性,同吸煙一樣,是胰腺癌發(fā)病的高危因素之一,在胰腺癌家系中,隨著一級(jí)親屬中胰腺癌患者個(gè)數(shù)的增加而明顯增加,例如,1個(gè)一級(jí)親屬患胰腺癌,其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是一般人群的4.6倍,2個(gè)一級(jí)親屬患胰腺癌,其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將達(dá)到一般人群的6.4倍,而如果有3個(gè)或者以上的一級(jí)親屬患胰腺癌,其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將達(dá)到32倍。另外,一級(jí)親屬中有胰腺癌家族史陽(yáng)性的患者,其它部位的惡性腫瘤(如卵巢癌,乳腺癌、淋巴瘤和結(jié)腸癌等)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也將增加。而且家族性胰腺癌還存在早現(xiàn)遺傳現(xiàn)象,即在越是年輕的一代,其發(fā)病年齡越早,癥狀越重,預(yù)后越差。

家族性胰腺癌的發(fā)病原因和機(jī)制至今仍不完全清楚,目前認(rèn)為家族性胰腺癌的發(fā)生主要是由于基因突變和遺傳的結(jié)果,與散發(fā)性胰腺癌相比較,其在生活習(xí)慣、飲食、年齡、性別和職業(yè)等方面沒(méi)有明顯的差別。隨著分子遺傳學(xué)和高通量技術(shù)的發(fā)展,許多與家族性胰腺癌相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)。例如:乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2,BRCA2協(xié)同定位基因PALB2、PALLD、CDKN2A、APC和Peutz-Jeghers綜合征遺傳基因STK11/LKB1等。另外,針對(duì)已知遺傳變異或者基因突變,采取相應(yīng)的基因治療或者靶向治療,可能為改善家族性胰腺癌的預(yù)后提供新的希望。

家族性胰腺癌的家族成員是胰腺癌的高危人群,家系成員在有親屬確診為胰腺癌后,一定不要過(guò)于緊張,過(guò)度和過(guò)于頻繁的檢查,做好定期的隨訪監(jiān)測(cè)即可。胰腺癌究竟會(huì)不會(huì)遺傳有專門的家族性胰腺癌備份登記處。對(duì)于家族中有2個(gè)或者2個(gè)以上胰腺癌患者的家系,可以到腫瘤醫(yī)院胰腺外科這邊登記報(bào)道,專家們將根據(jù)實(shí)際情況,制定一個(gè)合理的篩查措施和時(shí)間。一般來(lái)說(shuō),篩查的開(kāi)始年齡在50歲左右,但是對(duì)于有家族成員患胰腺癌發(fā)病年齡小于50歲的,應(yīng)低于最年輕的胰腺癌發(fā)病年齡10歲(例如最年輕患者為45歲,家系其它成員應(yīng)該在35左右開(kāi)始篩查)。篩查的方法包括超聲胃鏡(EUS)、薄層螺旋CT,MRI,MRCP,經(jīng)內(nèi)鏡逆行膽胰管造影(ERCP)和腫瘤標(biāo)志物CA199等。國(guó)外研究發(fā)現(xiàn),百分之六點(diǎn)八的家系胰腺癌患者親屬在進(jìn)行定期的EUS篩查時(shí)檢測(cè)出胰腺癌,同時(shí)還發(fā)現(xiàn)一部分IPMN(導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀粘液性腫瘤,癌前病變)和PanIN患者(胰腺上皮內(nèi)瘤變,癌前病變)。

因此,對(duì)于直系親屬中有胰腺癌患者的廣大家屬來(lái)說(shuō),應(yīng)關(guān)注自身健康,尤其是胰腺健康,定期體檢,早期篩查,爭(zhēng)取做到早診斷,早治療。胰腺癌究竟會(huì)不會(huì)遺傳對(duì)于家族性胰腺癌的診斷、治療、監(jiān)測(cè)和管理有著豐富的經(jīng)驗(yàn),也積累了許多經(jīng)典的家族性胰腺癌病例,有相關(guān)健康需求和疑惑的胰腺癌患者家屬可以至我科門診咨詢和就診。

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精彩問(wèn)答

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    腰背部疼痛,同時(shí)有消瘦的癥狀,很可能是胰腺癌引起的臨床表現(xiàn)。導(dǎo)致患者疼痛發(fā)生的原因,主要由于胰腺癌進(jìn)展的病變發(fā)生腹腔干周圍淋巴結(jié)、神經(jīng)的壓迫或者侵犯。因此患者可以出現(xiàn)較為嚴(yán)重的腹部疼痛。這種疼痛容易向腰背部放射,引起腰背部的疼痛。同時(shí),進(jìn)展期的胰腺癌患者體內(nèi)消化酶分泌嚴(yán)重不足,胰腺癌的腫瘤病變快速生長(zhǎng),又造成患者體內(nèi)蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的大量消耗。因此很多患者還會(huì)出現(xiàn)消瘦的表現(xiàn),晚期患者可以表現(xiàn)惡液質(zhì)狀態(tài)。

  • 胰腺癌早期發(fā)展到中晚期或許需要多長(zhǎng)時(shí)間

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  • 胰腺癌骨轉(zhuǎn)移疼痛怎么治療?

    肺癌全身表現(xiàn)出有發(fā)燙、消瘦、貧血、惡病質(zhì)。局部表現(xiàn)出有痰中帶血或便血、咳、胸痛、胸悶、氣急、聲音嘶啞等癥狀。中晚期容易再次發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、胸膜受侵和擴(kuò)散、消化道擴(kuò)散、腎臟擴(kuò)散、心臟受侵和擴(kuò)散、周圍神經(jīng)系統(tǒng)等癥狀。肺癌骨轉(zhuǎn)移后,患者一般會(huì)有發(fā)燙、消瘦、貧血、便血、咳、胸痛、聲音嘶啞等癥狀,診斷后建議患者生物治療抑制病情,減低痛苦。預(yù)防工作肺癌擴(kuò)散,建議作好飲食培訓(xùn),實(shí)施生物治療。

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