人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位于第2號(hào)染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時(shí)，在首次母乳喂飼后即出現(xiàn)水樣瀉。
成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時(shí)最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之后，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時(shí)即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關(guān)，在白種人中占5%～30%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時(shí)，二糖酶也可以暫時(shí)性分泌不足。
海藻糖酶缺乏的鑒別診斷：
應(yīng)除外各種繼發(fā)性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術(shù)后、Whipple病、Crohn病、藍(lán)氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來烯胺)引起的吸收不良。
1、乳糜瀉：麥膠性腸病(gluten-inducedenteropathy)又稱乳糜瀉(coeliacdisease)、非熱帶性脂肪瀉(nontropicsprue)，在北美、北歐、澳大利亞發(fā)病率較高，國(guó)內(nèi)很少見。男女之比為1∶1.3～2.0，女性多于男性，任何年齡均可發(fā)病，發(fā)病高峰年齡主要是兒童與青年，但近年來老年人發(fā)生本病的人數(shù)在增多。
2、whipple?。篧hipple病是一種不常見的慢性細(xì)菌感染，有多系統(tǒng)受累。通常累及小腸，胃腸道癥狀突出。典型的是腸粘膜被含過碘酸(PAS)陽性物質(zhì)的泡沫巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)，絨毛變形。在電子顯微鏡或高分辨的光學(xué)顯微鏡下，在固有膜可見細(xì)菌，PAS陽性巨噬細(xì)胞和細(xì)菌可在腸外出現(xiàn)，如淋巴結(jié)、脾、肝、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟和滑膜。
3、Crohn?。嚎寺〔∈遣∫蛭疵鞯奈改c肉芽腫性炎性疾病。目前已將本病和潰瘍性結(jié)腸炎統(tǒng)稱為炎癥性腸病。病變多見于末段回腸和鄰近結(jié)腸，常呈節(jié)段性分布。發(fā)病年齡多在15-40歲，男性稍多于女性。病因迄今未明，目前認(rèn)為本病，可能系多種因素的綜合作用。
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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病發(fā)原因有血管源性、神經(jīng)源性、肌纖維再造錯(cuò)亂、肌細(xì)胞膜功能紊亂等學(xué)說。本病病因是隔代遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式實(shí)施，但隔代遺傳因素通過何種機(jī)制最終引發(fā)肌肉變性，則始終未明。目前，雖然一些學(xué)者對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因及病發(fā)機(jī)理實(shí)施了探尋，但至今仍不清楚，由于本病的病程緩慢，某些類型長(zhǎng)達(dá)正常生命跨度，這對(duì)本病的治療以及療效恐怕帶給很大困難。
肌肉營(yíng)養(yǎng)不良預(yù)示著緩慢進(jìn)步的肌肉變性，伴隨著逐漸緩解的肌力消退以及肌肉的膨脹(體積增大)。首先影響臉、肩和上臂，并且程度最嚴(yán)重。此外，其他肌肉也常受罪目前暫無特殊的治療鼓勵(lì)治療是主要治療手段。由于受罪健康搜尋的肌肉不同患者容易再次出現(xiàn)肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通過保守治療包括非甾體類抗炎。
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性緩解的肌無力和掌控活動(dòng)的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。目前沒徹底治愈的方案，使用藥物只是減緩疾病的擴(kuò)張?？梢钥紤]采用物理治療方案，主要有導(dǎo)平儀、中藥治療儀和特制夾板，特制的簡(jiǎn)易關(guān)節(jié)夾板，用于固定膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)配合康復(fù)訓(xùn)練。
肺部感染和營(yíng)養(yǎng)不良是老年癡呆晚期患者最常見的并發(fā)癥。肺部感染會(huì)影響患者的呼吸功能，容易導(dǎo)致呼吸衰竭而危及患者的生命。營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)造成患者的自身免疫功能低下，從而罹患各種嚴(yán)重的感染性疾病而危及生命。因此，老年癡呆的患者在晚期多死于肺部感染和營(yíng)養(yǎng)不良。
肌營(yíng)養(yǎng)不良可以到正規(guī)的大型醫(yī)院實(shí)施救治。肌營(yíng)養(yǎng)不良主要還是因?yàn)闋I(yíng)養(yǎng)供給還不夠等病因致使的，你可以去當(dāng)?shù)卣?guī)的醫(yī)院或者醫(yī)療機(jī)構(gòu)拍個(gè)片子看一看，看一看嚴(yán)重程度。一般的救治是通過麻醉或者點(diǎn)滴營(yíng)養(yǎng)身體的藥物實(shí)施穩(wěn)定，平時(shí)可以做些如針灸、推拿、針灸等理療來減慢病情的繼續(xù)惡化，也可以吃些含有維生素A或胡蘿卜素的食物以及含有維生素E的食物來增強(qiáng)肌肉的營(yíng)養(yǎng)。還可以通過額外的肌肉煅練來減慢肌肉的膨脹。
肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種慢性疾病，該病多發(fā)于兒童，男性多于女性。隨患兒年齡長(zhǎng)大，癥狀逐漸明顯，常在入托后發(fā)現(xiàn)患兒運(yùn)動(dòng)能力較同齡兒差，動(dòng)作不協(xié)調(diào)、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。
肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)在生活中是需要鍛煉自己的身體的，而且織帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)應(yīng)該是屬于遺傳性的一些因素所導(dǎo)致的情況，而且對(duì)于吃帶行肌營(yíng)養(yǎng)不良的分類，這個(gè)也是比較多的，主要就是分為肢體性的比如具體的部位也是根據(jù)個(gè)人的情況來決定，所以平時(shí)生活中一定要注意鍛煉身體，增強(qiáng)個(gè)人的體質(zhì)，平時(shí)吃一些高蛋白質(zhì)的食物增加骨骼的密度。
肌營(yíng)養(yǎng)這個(gè)疾病有可能是由于自身免疫系統(tǒng)受損導(dǎo)致也有可能是由于后天用藥或者環(huán)境因素引起，會(huì)出現(xiàn)全身疲憊乏力，并且還會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮，嚴(yán)重還會(huì)影響日常的生活和工作，也有可能會(huì)出現(xiàn)眼瞼下垂的一些癥狀，可以通過中醫(yī)的針灸飲食注意營(yíng)養(yǎng)，也可以用免疫球蛋白治療。
BMD肌營(yíng)養(yǎng)不良癥通常在兒童10歲左右開始顯現(xiàn)，這是一種與DMD基因突變相關(guān)的罕見遺傳性肌肉疾病，影響肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的合成與功能，導(dǎo)致肌肉無力與萎縮。面對(duì)癥狀，及時(shí)就醫(yī)極為重要?；颊咄ㄟ^適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，如騎自行車和散步，有助于維持肌肉功能與關(guān)節(jié)靈活性，延緩病情的進(jìn)展。
老年人常因生理性能消退以及食品攝取不足等原因，出現(xiàn)某些礦物質(zhì)和維生素的缺少，激發(fā)鈣、維他命D、維生素A、維生素C缺少以及血虛、體重太高等問題。要積極查找有沒有基天性疾病，增強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)及時(shí)補(bǔ)充是最關(guān)鍵的，要全面平衡飲食，多吃一些蛋白質(zhì)類食品。
