重癥肌無力的癥狀可見于任何年齡，我國病人發(fā)病年齡以兒童期較多見，20～40歲發(fā)病者女性較多，中年以后發(fā)病者多為男性，伴有胸腺瘤的較多見。女性病人所生新生兒，其中約10%經(jīng)過胎盤轉(zhuǎn)輸獲得煙堿型乙酰膽堿受體抗體(nicotiniacetylcholinereceptorantibody，nAchR-Ab)可暫時出現(xiàn)無力癥狀。少數(shù)有家族史。起病隱襲，也有急起暴發(fā)者。
1.重癥肌無力的癥狀傳統(tǒng)的分型：眼肌型、延髓肌型和全身型。
(1)眼肌型重癥肌無力：臨床特征是受累骨骼肌肉呈病態(tài)疲勞，癥狀多在下午或傍晚勞累后加重，早晨和休息后減輕，呈規(guī)律的晨輕暮重波動性變化。肌無力通常晨輕晚重，亦可多變，后期可處于不全癱瘓狀態(tài);全身肌肉并非平均受累，眼外肌最常累及，為早期癥狀，亦可長期局限于眼肌。輕者睜眼無力，眼瞼下垂，呈不對稱性分布，額肌代償性地收縮上提。眼球運動受限，出現(xiàn)斜視和復(fù)視，重者眼球固定不動。眼內(nèi)肌一般不受影響，瞳孔反射多正常。
(2)延髓型(或球型)重癥肌無力：面肌、舌肌、咀嚼肌及咽喉肌亦易受累;閉眼不全，額紋及鼻唇溝變平，笑時口角后縮肌比上唇提肌更無力，提唇露齒如怒吼狀;咀嚼無力，吞咽困難，舌運動不自如;軟腭肌無力，發(fā)音呈鼻音;談話片刻后音調(diào)低沉或聲嘶。
(3)全身型重癥肌無力：頸肌、軀干及四肢肌也可罹病，表現(xiàn)抬頭困難，常用手托住頭顱;胸悶氣短，行走乏力，不能久行;洗臉、梳頭、穿衣難于支持;腱反射存在，無感覺障礙;呼吸肌、膈肌受累,出現(xiàn)咳嗽無力、呼吸困難，重癥可因呼吸肌麻痹&繼發(fā)吸入性肺炎可導(dǎo)致死亡。偶心肌受累可突然死亡，平滑肌和膀胱括約肌一般不受累;嚴(yán)重時出現(xiàn)肢體無力,上肢重于下肢,近端重于遠端。偶見肌萎縮。
以上分型并非絕然分隔，往往混雜存在，而以某類癥狀較為突出。本病病程稽延，其間可緩解、復(fù)發(fā)或惡化。感冒、腹瀉、激動、過勞及月經(jīng)、分娩或手術(shù)等常使病情加重，甚至出現(xiàn)危象危及生命?？鼘?奎尼丁,普魯卡因酰胺,青霉胺,心得安,苯妥英,鋰鹽,四環(huán)素及氨基糖甙類抗生素可加重癥狀，避免使用。臨床檢查受累肌易疲勞，持續(xù)活動導(dǎo)致暫時性肌無力加重,短期休息后好轉(zhuǎn)是MG特征性表現(xiàn);受累肌無力不符合任單一神經(jīng)、神經(jīng)根或中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變分布;進展性病例受累肌可輕度肌萎縮,感覺正常,通常無反射改變。
臨床重癥肌無力的癥狀分型：
1.Osserman分型：
Ⅰ型：眼肌型(15～20%)，單純眼外肌受累。癥狀主要是單純眼外肌受累，表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)上瞼下垂，有復(fù)視或斜視現(xiàn)象。腎上腺皮質(zhì)激素治療有效，預(yù)后好。
Ⅱ型：全身型，累及一組以上延髓支配的肌群，病情較I型重，累及頸、項、背部及四肢軀干肌肉群。據(jù)其嚴(yán)重程度可分為Ⅱa與Ⅱb型。
ⅡA型：輕度全身型(30%)，進展緩慢，無危象，常伴眼外肌受累，無咀嚼、吞咽及構(gòu)音障礙，下肢無力明顯，登樓抬腿無力，無胸悶或呼吸困難等癥狀。對藥物反應(yīng)好，預(yù)后較好。
ⅡB型：中度全身型(25%)，骨骼肌和延髓肌嚴(yán)重受累，明顯全身無力，生活尚可自理，伴有輕度吞咽困難，時有進流汁不當(dāng)而嗆咳，感覺胸悶，呼吸不暢。
無危象，藥物敏感欠佳。
Ⅲ型：重癥急進型(15%)，癥狀危重，進展迅速，數(shù)周或數(shù)月內(nèi)達到高峰，胸腺瘤高發(fā)?？砂l(fā)生危象，藥效差，常需氣管切開或輔助呼吸，死亡率高。
Ⅳ型：遲發(fā)重癥型(10%)，癥狀同Ⅲ型，從Ⅰ型發(fā)展為ⅡA、ⅡB型，經(jīng)2年以上進展期，逐漸發(fā)展而來。藥物治療差，預(yù)后差。
Ⅴ型：肌萎縮型，起病半年出現(xiàn)肌肉萎縮，生活不能自理，吞咽困難，食物誤入氣管而由鼻孔嗆出?？邶X不清或伴有胸悶氣急。因長期肌無力而出現(xiàn)繼發(fā)性肌萎縮者不屬于此型。病程反復(fù)2年以上，常由Ⅰ型或Ⅱ型發(fā)展而來。
危象是指肌無力突然加重，特別是呼吸肌(包括膈肌、肋間肌)以及咽喉肌的嚴(yán)重?zé)o力，導(dǎo)致呼吸困難，喉頭與氣管分泌物增多而無法排出，需排痰或人工呼吸。多在重型肌無力基礎(chǔ)上誘發(fā)，伴有胸腺瘤者更易發(fā)生危象。危象可分為3種：
(1)肌無力危象為疾病本身肌無力的加重所致，此時膽堿酯酶抑制藥往往藥量不足，加大藥量或靜脈注射騰喜龍后肌力好轉(zhuǎn)。常由感冒誘發(fā)，也可發(fā)生于應(yīng)用神經(jīng)-肌肉阻滯藥(如鏈霉素)、大劑量皮質(zhì)類固醇及胸腺放射治療或手術(shù)后。
(2)膽堿能危象是由于膽堿酯酶抑制藥過量，使Ach免于水解，在突觸積聚過多，表現(xiàn)膽堿能毒性反應(yīng);肌無力加重、肌束顫動(煙堿樣反應(yīng)，終板膜過度除極化);瞳孔縮小(于自然光線下直徑小于2mm)、出汗、唾液增多(毒蕈堿樣反應(yīng))，頭痛、精神緊張(中樞神經(jīng)反應(yīng))。注射騰喜龍無力癥狀不見好轉(zhuǎn)，反而加重。
(3)反拗性危象對膽堿酯酶抑制藥暫時失效，加大劑量無濟于事。
2.其他重癥肌無力的癥狀類型：
(1)新生兒MG：約12%MG母親的新生兒有吸吮困難、哭聲無力、肢體癱瘓，待別是呼吸功能不全的典型癥狀。癥狀出現(xiàn)在生后48h內(nèi)，可持續(xù)數(shù)日至數(shù)周，癥狀進行性改善，直至完全消失。母親、患兒都能發(fā)現(xiàn)AchR—Ab，癥狀隨抗體滴度降低而消失。血漿置換可用于治療嚴(yán)重呼吸功能不全患兒，呼吸機支持和營養(yǎng)也是治療的關(guān)鍵。
(2)先天性MG：少見，但癥狀嚴(yán)重。通常在新生兒期無癥狀，嬰兒期主要癥狀是眼肌麻痹、肢體無力亦明顯，有家族性病史。AchR—Ab陰性，但重復(fù)電刺激反應(yīng)陽性。已知AchR基因突變所產(chǎn)生的離子通道疾病有慢通道綜合征和快通道綜合征。前者為離子通道開放期異常延長而使其對Ach反應(yīng)增強，尤使前臂伸肌肌力選擇性減弱，奎尼丁有療效，可使延長的開放期縮短;后者對Ach反應(yīng)減弱。己知AChRw亞單位的24種突變都是常染色體隱性遺傳、造成終板AchR的嚴(yán)重缺失?？鼓憠A酯酶藥物可能有效。
(3)藥源性MG：可發(fā)生在用青霉胺治療類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、硬皮病、肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?。臨床癥狀和AchR—Ab滴度與成人型MG相似，停藥后癥狀消失。
診斷依據(jù)為部分或全身骨骼肌易疲勞，波動性肌無力，活動后加重、休息后減輕和晨輕暮重特點，體檢無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，低頻重復(fù)電刺激波幅遞減，膽堿酯酶抑制藥治療有效和對箭毒類藥物超敏感等藥理學(xué)特點，以及血清AchR-Ab增高等。
疾病早期具有診斷意義的體征包括眼瞼下垂、復(fù)視、說話費力、吞咽困難和輕度肢體肌無力等，腦神經(jīng)支配肌持續(xù)活動后出現(xiàn)疲勞，如凝視天花板可加重眼瞼下垂，凝視或閱讀2～3min后出現(xiàn)復(fù)視，稍事休息后可恢復(fù)。診斷困難病例可采用疲勞(Jolly)試驗、騰喜龍或新斯的明試驗、AchR-Ab測定、神經(jīng)重復(fù)電刺激檢查等。
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運動后腿站不穩(wěn)不一定是重癥肌無力。但重癥肌無力確實有可能會走路不穩(wěn)。在發(fā)病初期患者常感到眼睛或四肢有酸脹不適的感覺，容易產(chǎn)生視力模糊的癥狀?；颊呷菀赘械狡谟绕涫窃谘谉岬奶鞖饣蛟陆?jīng)時疲勞加重。骨骼肌會明顯感到疲勞無力，這也是重癥肌無力病人的明顯癥狀。重癥肌無力不僅見于成人也見于18歲以下青少年甚至嬰兒。所以嬰兒患病的風(fēng)險一般是由母親遺傳的而肌肉萎縮的表現(xiàn)并不明顯。所以積極的查明病因，盡早治療。
講話有大舌頭，說話不清楚的現(xiàn)象，這不是重癥肌無力的現(xiàn)象。重癥肌無力主要會表現(xiàn)為全身骨骼肌肉都受到影響，發(fā)病初期主要會有眼瞼下垂，看事物時會有重影。其次還會出現(xiàn)有咽喉部肌肉無力的現(xiàn)象一般會有咀嚼無力，導(dǎo)致吃飯時間延長，說話時會有鼻音，喝水容易被嗆到，甚至?xí)?dǎo)致吞咽困難等現(xiàn)象。而且部分患者還會感覺肢體肌肉無力，但這些因素都和大舌頭沒有關(guān)系。所以一般有大舌頭并不是重癥肌無力引起的，可以先根據(jù)身體檢查確診原因，再針對病因治療。
要根據(jù)患者病情的嚴(yán)重程度和身體的免疫力判斷。重癥肌無力的常用治療方式為藥物治療和手術(shù)治療，患病后可以選擇使用膽堿酶抑制劑搭配免疫抑制劑，改善患者的癥狀，延緩病情的發(fā)作速度。大部分重癥肌無力患者都會出現(xiàn)胸腺異常的現(xiàn)象，患者通過手術(shù)將胸腺切除，是一種比較有效的治療手段，絕大多數(shù)經(jīng)過積極的接受治療，可以正常工作和生活。
說話不清楚是因為重癥肌無力導(dǎo)致的。由于疾病的原因?qū)е碌陌l(fā)音障礙造成的，建議家屬立即帶孩子去醫(yī)院就診，遵醫(yī)囑給予對癥治療，以免病情加重出現(xiàn)重癥肌無力的并發(fā)癥等，影響患者的病情控制，甚至?xí)?dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的損傷，降低患者的生活質(zhì)量。
該病是一種與免疫有關(guān)的疾病，治療所需時間較長，一些患者認為這是一種不治之癥，喪失了治療的信心，其實采取正規(guī)有效的治療，重癥肌無力的癥狀是是可以有效控制的。對于患者來說，一旦得了重癥肌無力就要及時治療，防止病情的加速。治療重癥肌無力要根據(jù)患者的具體癥狀采取針對性的治療方式，這樣才能起到最好最有效的治療效果。治療重癥肌無力的最好方法：藥物治療重癥肌無力有效率為92％。應(yīng)用激素中劑量沖擊小劑量維持療法及聯(lián)合抗膽堿酯酶藥物治療。腎上腺皮質(zhì)類固醇激素因其免疫抑制作用而成為重癥肌無力治療的主要藥物。手術(shù)治療：對伴有胸腺瘤的重癥肌無力患者應(yīng)盡早手術(shù)治療，行胸腺切除手術(shù)，胸腺切除術(shù)是治療重癥肌無力的有效手段，效果已得到公認。手術(shù)后的有效率在72％～95％，緩解率在28％～52％。除對于嚴(yán)重重癥肌無力患者的治療還可采用血槳交換法。中醫(yī)以健脾益氣，滋補肝腎，強筋壯骨為主要原則，對于防止肌肉萎縮及關(guān)節(jié)攣縮變形，療效比較理想。
表情淡漠不考慮是重癥肌無力的表現(xiàn)。重癥肌無力的患者主要表現(xiàn)為骨骼肌無力的癥狀，可以出現(xiàn)四肢近端肌肉無力，嚴(yán)重時可能會有累及到呼吸肌，引起呼吸功能衰竭，患者不會出現(xiàn)感覺障礙，也不會出現(xiàn)面部表情肌肌的異常，一般上午時癥狀較輕，下午或者活動后癥狀加重。部分患者為單純眼肌型重癥肌無力，主要表現(xiàn)為眼瞼下垂，一部分全身性重癥肌無力的患者，同時也可能會出現(xiàn)眼肌無力的表現(xiàn)。表情淡漠可見于帕金森病、帕金森綜合征，或者其它器質(zhì)性病變引起的腦細胞功能損傷較大，引起患者認知功能障礙等。
肌無力是一種神經(jīng)-肌肉接頭部位因乙酰膽堿受體減少而出現(xiàn)傳遞障礙的自家免疫性疾病.中年男性得了重癥肌無力，開始出現(xiàn)了眼瞼下垂，重癥肌無力出現(xiàn)眼瞼下垂主要還是要用藥控制整個肌無力的癥狀才能改善，不能只針對眼瞼下垂來治療，可以通過在中醫(yī)方面來進行相關(guān)的針灸治療，也可以通過按摩以及推拿方面，也可以通過調(diào)節(jié)神經(jīng)來進行相關(guān)的調(diào)理，或者通過健脾益氣的中藥來進行相關(guān)的治療。日常生活中同時要注意飲食有節(jié),生活要有規(guī)律,適當(dāng)運動,樂觀,避免精神緊張有著重要作用;禁食生冷,油膩,辛辣刺激性食物。
老年人重癥肌無力的癥狀通常包括聲音嘶啞、吞咽困難、四肢無力等。重癥肌無力是一種獲得性自身免疫性疾病，伴有神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙?；颊呖沙霈F(xiàn)骨骼肌無力，休息后可緩解。肌無力在下午或晚上因疲勞而加重，早晨或休息后緩解。當(dāng)其他肌肉群受累時，出現(xiàn)上瞼下垂、表情淡漠、面容扭曲、持續(xù)咀嚼無力、嗆水、吞咽困難、聲音嘶啞、鼻音、頸軟、抬頭困難、聳肩無力、四肢無力、呼吸困難等。也可能發(fā)生在一些重癥肌無力和其他自身免疫性疾病的患者中，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡。這種疾病主要用藥物治療，常用藥物包括膽堿酯酶抑制劑，如溴隱亭，糖皮質(zhì)激素，如甲基強的松龍和醋酸，以及免疫抑制劑，如硫唑嘌呤。建議患者規(guī)律作息，避免熬夜、過度勞累，以免誘發(fā)或加重病情。
肌無力是一種由神經(jīng)肌肉傳達障礙引來的慢性疾病。其臨床診斷特點是受干擾的肌肉和骨骼容易疲勞，歇息和抗膽堿藥救治后部分徹底恢復(fù)。這種疾病的再次發(fā)生與隔代遺傳因素有一定的關(guān)系。它可以再次發(fā)生在任何年齡，但最常見的是在10-35歲，也再次發(fā)生在中年和老年患者。
肌營養(yǎng)不良和重癥肌無力雖然都表現(xiàn)為肌肉沒有力量，但是是截然不同的病因，發(fā)病機制完全不同。重癥肌無力是一種自身免疫性疾病，屬于神經(jīng)肌肉接頭的遞質(zhì)傳導(dǎo)障礙，可通過抽血化驗相關(guān)的抗體，肌電圖等試驗進行鑒別。而肌營養(yǎng)不良則是由于營養(yǎng)不良導(dǎo)致的肌肉萎縮，是生長發(fā)育方面的問題，也可能是遺傳性疾病。
