遺傳性皮膚病的臨床特征有多種，很多患者因?yàn)槿狈ο嚓P(guān)知識(shí)，并不了解本病的治療，這里為希望了解有關(guān)遺傳性皮膚病的朋友們整理出關(guān)于其臨床特征、主要遺傳方式及治療方案的問(wèn)題。
遺傳性皮膚病的臨床特征
①遺傳性皮膚病的一般特點(diǎn)同遺傳性疾病;
②可以生后即有，也可在兒童或青春期出現(xiàn);
③其癥狀不一定為該遺傳性皮膚病所特有，例如摩擦引起的大皰與先天性大皰性表皮松解癥者相似;
④同一種疾病在不同人表現(xiàn)的癥狀輕重不同，例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變，重者軀干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，還可伴發(fā)毛囊角化、掌跖角化等;
⑤同一種病可有不同的遺傳方式，例如尋常性魚鱗病是常染色體顯性遺傳，而此病的另一型則是性聯(lián)隱性遺傳。
遺傳性皮膚病的四種遺傳方式
遺傳性皮膚病占皮膚病相當(dāng)大的一部分，是指致病突變基因引起的皮膚病，致病突變基因服從于一般的遺傳規(guī)律，即患者在親祖代及子孫中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)，僅在家族上下代之間垂直傳遞，不涉及家族無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式：
(1)常染色體顯性遺傳此類皮膚病具有雙親中至少有一個(gè)是患者，子女至少有一半患病，與性別無(wú)關(guān)，病情多不嚴(yán)重，不影響生命和工作能力等特點(diǎn)。
常染色體顯性遺傳性皮膚病占遺傳性皮膚病的70%左右，常見的有：尋常型魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化癥、多汗性外胚葉發(fā)育不良、甲臏綜合征、血管擴(kuò)張癥、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛發(fā)紅糠疹、單純型大皰性表皮松解癥、色素失禁癥、汗管角化癥、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛發(fā)上皮瘤、神經(jīng)纖維瘤病、白額發(fā)、先天性厚甲癥等。
(2)常染色體隱性遺傳此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病，雙親家屬發(fā)病率較高，看不到連續(xù)幾代遺傳，患者體力、智力發(fā)育明顯障礙，生命預(yù)后差等特點(diǎn)。常染色體隱性遺傳性皮膚病常見的有：白化病、先天性魚鱗病、著色干皮病、先天性卟啉癥、類脂蛋白沉著癥、血色病、先天性甲缺乏、彈力纖維假黃瘤、腸病性肢端皮炎、皮膚脂肪沉積癥、先天性閉汗性外胚葉發(fā)育不良等。
(3)性聯(lián)遺傳此類皮膚病具有發(fā)病男多于女，隔代遺傳，女患者所生兒子全部發(fā)病，女性患者其父必為有癥狀患者等特點(diǎn)。性聯(lián)遺傳性皮膚病常見的有：性聯(lián)遺傳性魚鱗病、先天性外胚葉發(fā)育不良、先天性角化不良、彌漫性體部血管角化瘤、萎縮性毛孔角化癥等。
(4)多基因遺傳此類皮膚病是指遺傳特征不是決定于一對(duì)基因，而是由幾對(duì)基因所決定的遺傳方式，受環(huán)境因素影響較大，家族中發(fā)病率明顯高于一般群體的特點(diǎn)。多基因遺傳性皮膚病常見的有：脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑病、多毛癥、斑禿等
遺傳性皮膚病的檢查診斷
遺傳性皮膚病多種多樣，臨床表現(xiàn)各不相同，但除每種具體疾病所特有的體征外，還有以下共性特點(diǎn)，可供診斷參考：
①絕大多數(shù)在出生時(shí)或在嬰兒、兒童期表現(xiàn)癥狀;
②父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病;
③父母為近親結(jié)婚;
④皮膚體征明顯,但缺少主觀癥狀。有的表現(xiàn)為多系統(tǒng)疾病;
⑤長(zhǎng)期存在，不易治療;
⑥非遺傳性、先天性皮膚病一般表現(xiàn)為痣、腫瘤或畸形等。
遺傳性皮膚病的治療方案
多數(shù)無(wú)有效療法，不能根除。個(gè)別疾病可通過(guò)藥物或飲食治療得到改善，例如遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的C1酯酶抑制劑缺乏所致，可給血管舒緩素和雄激素樣藥物達(dá)那唑治療，苯丙酮酸尿癥則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發(fā)病;腸病性肢端皮炎可通過(guò)給鋅制劑加以控制;有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏，可通過(guò)補(bǔ)充缺少的有關(guān)物質(zhì)進(jìn)行治療。但這些治療并不能去除病因。有些先天性畸形或異常影響功能或美容時(shí)，可根據(jù)具體情況采取手術(shù)治療。
血型與狐臭之間并沒有直接的關(guān)聯(lián)。雖然很多人可能會(huì)好奇這兩者之間是否存在某種聯(lián)系，但實(shí)際上，血型并不會(huì)直接影響狐臭的發(fā)生。狐臭的出現(xiàn)主要與遺傳因素、神經(jīng)系統(tǒng)功能異常、精神心理因素以及出汗過(guò)多等因素有關(guān)，而不是血型。特別是當(dāng)父母雙方都有狐臭時(shí)，孩子患上狐臭的概率會(huì)有所增加。 1、遺傳因素：如果父母中有一方或雙方患有狐臭，孩子遺傳到這種特征的可能性較高。這是因?yàn)楹艟哂幸欢ǖ倪z傳性，尤其是當(dāng)父母雙方都患有狐臭時(shí)，子女的發(fā)病率會(huì)更高。 2、神經(jīng)系統(tǒng)功能異常：運(yùn)動(dòng)后大量出汗可能導(dǎo)致細(xì)菌在皮膚表面滋生，這些細(xì)菌會(huì)產(chǎn)生異味，導(dǎo)致狐臭的出現(xiàn)。如果出汗位置過(guò)多，細(xì)菌可能擴(kuò)散到其他部位，引發(fā)更廣泛的氣味問(wèn)題。 3、精神心理因素：現(xiàn)代生活中，壓力、焦慮和緊張等心理因素可能會(huì)影響內(nèi)分泌系統(tǒng)，導(dǎo)致激素水平失調(diào)，這也是狐臭的潛在誘因。長(zhǎng)期的精神緊張狀態(tài)甚至可能加劇癥狀。 4、出汗過(guò)多：腋下出汗是狐臭的直接原因之一。當(dāng)汗液增多且未及時(shí)清潔時(shí)，細(xì)菌容易滋生，產(chǎn)生難聞的氣味。汗液中的某些成分被細(xì)菌分解后，會(huì)進(jìn)一步加重狐臭。 青春期是狐臭癥狀容易出現(xiàn)的階段，因?yàn)轶w內(nèi)激素水平的變化可能導(dǎo)致汗腺活動(dòng)增加。如果想要減少狐臭的困擾，保持良好的個(gè)人衛(wèi)生是非常重要的。勤洗澡、勤換衣物可以有效減少細(xì)菌滋生。必要時(shí)可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用止汗劑或除臭劑，甚至考慮激光或手術(shù)等方式來(lái)減少汗腺的活動(dòng)，從而控制狐臭。保持清潔和健康的生活方式是預(yù)防狐臭的關(guān)鍵。
視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳方式不同的遺傳病，大多為散發(fā)性遺傳，表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲癥和視野同心變窄。底特征性改變就是眼底骨細(xì)胞樣改變，可以經(jīng)常監(jiān)測(cè)視力，如果視力突然下降，就需要去醫(yī)院就診，進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療。眼底顯示特征性乳頭蠟黃色，視網(wǎng)膜血管變薄，視網(wǎng)膜骨細(xì)胞樣色素沉著，視網(wǎng)膜腦電圖大多消失，眼底血管造影可以清楚地診斷出來(lái)。白內(nèi)障和黃斑囊樣水腫很容易復(fù)雜，目前還沒有有效的藥物治療，除了西醫(yī)治療外，中醫(yī)針灸治療也可以考慮。
近視具有一定的遺傳性。如果父親和母親都是近視，孩子大概近視的幾率會(huì)有50％，如果父母是高度近視眼，孩子先天性近視的可能性有75％，所以如果父母都有近視眼的情況下，就要高度的警惕孩子會(huì)有近視。因此在孩子小時(shí)候就應(yīng)注意孩子的用眼習(xí)慣，端正坐姿，減少看電子產(chǎn)品、看手機(jī)、電腦、iPad及看電視的時(shí)間，避免孩子的近視度數(shù)加深或者近視的時(shí)間過(guò)早。
視網(wǎng)膜脫落是不會(huì)遺傳給下一代的，視網(wǎng)膜脫落的發(fā)生原因與視網(wǎng)膜周圍布的格子狀和囊樣變性，另外還可能是視網(wǎng)膜裂孔形成，以及玻璃體液化和牽拉視網(wǎng)膜下腔滲出物積聚等密切相關(guān)。可能和炎癥感染、腫瘤、血管的病變有一定的關(guān)系，這和遺傳并沒有太大的關(guān)系。出現(xiàn)了視網(wǎng)膜脫落應(yīng)該要積極的治療，可以通過(guò)手術(shù)的方式來(lái)進(jìn)行恢復(fù)。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤到底由什么引起以及它的發(fā)病機(jī)制現(xiàn)在還沒有較準(zhǔn)確的說(shuō)明，可是可以比較確定地講它屬于是一種遺傳性的惡性腫瘤。所以若是媽媽曾患過(guò)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，那么孩子有很大的概率會(huì)患有這種病。這種病大概有百分之三十到百分之四十五的患者是因?yàn)檫z傳造成的，但是還是會(huì)有其它的一些原因引起此病了，這些通常被稱為非遺傳性發(fā)病，這種情況可以去醫(yī)院做一下基因的檢查。母親有此病孩子究竟會(huì)不會(huì)遺傳目前還不可以準(zhǔn)確來(lái)論斷，需進(jìn)一步檢查。
血尿酸偏高，主要是由于尿酸排泄減少或者尿酸生成增多引起。第二個(gè)，尿酸排泄減少的原因大多數(shù)一是喝水比較少，另外一個(gè)最主要的就是有慢性腎臟基礎(chǔ)病，慢性腎臟病導(dǎo)致腎小球的濾過(guò)率下降，尿酸的排泄減少，也就是說(shuō)尿酸排泄有障礙，這是導(dǎo)致高尿酸血癥最主要的兩個(gè)原因。發(fā)病機(jī)制：本病發(fā)病機(jī)制已闡明，基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，進(jìn)而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，體內(nèi)次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加，患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺減少約30％。
近視眼有可能會(huì)遺傳給下一代。如果家族當(dāng)中有比較多的人患有近視，遺傳給下一代的可能性是比較高的。為了預(yù)防出現(xiàn)孩子近視的情況，在平時(shí)的生活當(dāng)中，需要教導(dǎo)孩子養(yǎng)成良好的用眼習(xí)慣，盡量不要長(zhǎng)時(shí)間讓孩子看電視或者是打游戲，避免造成眼疲勞，從而出現(xiàn)近視的情況?？梢宰尯⒆羽B(yǎng)成經(jīng)常做眼保健操的好習(xí)慣，還應(yīng)定期去醫(yī)院做眼科檢查。
近視本身就具有一定的傳染性，不能依靠近視的度數(shù)來(lái)做決定。但是在近視超過(guò)600度的時(shí)候，傳染性通常來(lái)說(shuō)會(huì)比較高，如果近視的度數(shù)并沒有高于600度，遺傳性就會(huì)會(huì)更低一些，但是也會(huì)出現(xiàn)遺傳的情況。所以在出現(xiàn)近視的時(shí)候，一定是要及時(shí)的進(jìn)行治療。如果孩子也出現(xiàn)了近視的情況，就需要及時(shí)的佩戴近視眼鏡，能起到矯正的作用。
要注意飲食，不要吃辛辣上火刺激性的食物?？梢远喑愿缓S生素的蔬菜水果，幫助增補(bǔ)體內(nèi)缺乏的維生素。腎病綜合征具有家族會(huì)萃性，與遺傳有關(guān)。患者的一級(jí)支屬應(yīng)留意保護(hù)，但這不是遺傳病。昆裔只繼續(xù)遺傳物質(zhì)，并有患病的體質(zhì)。腎病綜合征由后生成活環(huán)境中的相關(guān)因素刺激，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡腎炎。女孩的遺傳率高于男孩。逆轉(zhuǎn)錄綜合征是遺傳性的，表現(xiàn)為大量蛋白尿、聽力、視力障礙等癥狀。臨床表現(xiàn)腎病綜合征有4個(gè)主要特征，即大量蛋白尿、低蛋白血癥、高膽固醇血癥、和全身明顯水腫。大量蛋白尿大量蛋白尿是腎病綜合征的標(biāo)志。低蛋白血癥是腎病綜合征必備的第二特征。高脂血癥本病總膽固醇、三酰甘油顯著增加，低密度脂蛋白、極低密度脂蛋白水平升高。
該病多見于兒童或青春期，男性多于女性，治療上尚無(wú)特殊治法，只能對(duì)癥和支持療法，垂足和足畸形可穿矯形鞋。腓骨肌萎縮癥是一種家族性周圍神經(jīng)病，有遺傳因素，發(fā)病開始雙腳沒有力氣、活動(dòng)不靈、麻木、腓骨肌開始萎縮，后來(lái)擴(kuò)展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉。科學(xué)均衡飲食，多食用高蛋白食物，比如吃新鮮的蔬菜水果、牛奶、豆?jié){、雞蛋、豬肝、魚等富有營(yíng)養(yǎng)的食物。
