骨髓增生異常綜合征是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓系白血病(AML)轉化。
骨髓增生異常綜合征的診斷法一般有哪些?具體內容如下：
1、細胞遺傳學檢測
如何診斷骨髓異常增生綜合癥大家要清楚的知道，所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測，需檢測20～25個骨髓細胞的中期分裂相。對疑似MDS者，染色體檢查失敗時，進行FISH檢測，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。對懷疑MDS疾病進展者，在隨訪中應檢測染色體核型，一般6～12月檢查一次。
2、基因表達譜和點突變檢測
在MDS中，基于CD34+細胞或CD133+細胞的基因表達譜的檢測，能發(fā)現(xiàn)特異的，有預后意義的，并與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關性的基因標記。但是在高危MDS與繼發(fā)性AML，低危MDS與正常人間，這些GEP異常存在重疊。對于懷疑有肥大細胞增多癥或伴有血小板增多癥者，檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助于鑒別診斷骨髓異常增生綜合癥。
3、綜合判斷
鑒別診斷骨髓異常增生綜合癥的指標包括血清葉酸、VitB12;CoombsHam糖水，蛇毒溶血試驗CD55和CD59陰性細胞的檢測等有關溶血性貧血的檢查，骨髓核素顯像，細胞免疫表型，染色體;N-ras基因突變，axl基因表達，造血祖細胞培養(yǎng)等。如血清葉酸VitB12正常，溶血試驗陰性而伴有以下指標1項或多項：染色體畸變造血祖細胞集落生成減少，集簇/集落增加，骨髓核素顯像外周及中心造血組織正?；螂m減低但伴有多個灶性造血灶骨髓單個核細胞CD34+比例明顯增多N-ras基因突變，axl基因表達增加，erb-Aerb-B表達增加等均支持MDS的診斷。
