男性不育的原因有很多，遺傳因素導(dǎo)致的生精障礙是引起男性不育的一個重要因素。有研究表明，男性原發(fā)無精與少精癥患者中約有7%～15%存在Y染色體微缺失。因此若原因不明的無精癥或少精癥患者應(yīng)進行AZF微缺失的檢測。
人類的Y染色體上有四個重要的結(jié)構(gòu)區(qū)域，它們的缺失和男性不育有密切關(guān)系，這四個結(jié)構(gòu)區(qū)域分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。
AZFa缺失較罕見，約占缺失1%～5%，但缺失的后果最為嚴(yán)重，患者表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征，伴睪丸體積縮小，無精子生成，目前對于唯支持細(xì)胞綜合征沒有有效的治療方法；AZFb缺失的患者表現(xiàn)為減數(shù)分裂后的生精上皮細(xì)胞缺失，生精過程阻滯在精母細(xì)胞階段，沒有精子生成；AZFc基因缺失是精子生長障礙的最常見原因，約占Y染色體微缺失的65%，可表現(xiàn)為無精癥，也可表現(xiàn)為精子計數(shù)正常,但伴有精子形態(tài)異常；AZFd缺失的患者表現(xiàn)為輕度少精癥，甚至精子數(shù)可能都正常，但其精子的形態(tài)卻是異常的。
Y染色體微缺失可能引起生精功能異常，從而導(dǎo)致男性不育。進行AZF微缺失的檢測可使臨床上一些原因不明的無精癥或少、弱精癥患者明確病因，為臨床診療提供依據(jù)。
