男性不育給患者帶來極大的痛苦，引起此病的原因有很多，以下遺傳疾病可導(dǎo)致男性不育：
先天性睪丸發(fā)育不全
先天性睪丸發(fā)育不全在青春期前表現(xiàn)輕微，常不被注意，青春期出現(xiàn)典型的癥狀是睪丸小而硬，長徑不超過2cm，約為正常成人男子平均長度的1/2。
有半數(shù)于青春期呈現(xiàn)女性化乳房、性功能低下、無生育能力，部分患者有輕度智力低下，睪丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細(xì)胞萎縮以至消失，僅有支持細(xì)胞，內(nèi)腔多閉塞。睪丸間質(zhì)中膠原纖維大量增生，間質(zhì)細(xì)胞多群集，細(xì)胞內(nèi)脂滴減少。血漿睪酮含量正?；蚱?，雌激素生成量增多，二者比例失調(diào)。精液檢查精子量很少或無精，導(dǎo)致男性不育
XX男性綜合征
XX男性綜合征的染色體組型為46，XX，內(nèi)外生殖器為男性，青春期呈現(xiàn)稍差的男性第二性癥。
其臨床表現(xiàn)、病理所見及內(nèi)分泌檢查都類似于先天性睪丸發(fā)育不全。
無睪丸癥
無睪丸癥細(xì)胞核型為正常男性型，46，XY，內(nèi)外生殖器官皆為男性，先天性無睪丸，致使到青春期還不能呈現(xiàn)性成熟的種種表現(xiàn)。第二性征為幼稚型，陰莖短小，呈現(xiàn)陽痿和不育等。血中促性腺激素含量高，為典型的原發(fā)性單丸功能障礙。
