成骨不全是一種給人們造成嚴(yán)重危害的疾病，發(fā)現(xiàn)該病后要積極的配合醫(yī)生做治療，可以用細(xì)胞置換的方法進(jìn)行治療，效果還是非常不錯的。能夠早日發(fā)現(xiàn)疾病，早做治療，可以讓成骨不全疾病得到及時有效的治療。同時也要注意做好日常預(yù)防。

成骨不全要如何治療呢？細(xì)胞置換是指用完全正常的細(xì)胞通過骨髓移植來轉(zhuǎn)換攜帶突變基因的細(xì)胞，用聚合酶鏈反應(yīng)分析法對全部骨組織進(jìn)行分析結(jié)果顯示尚不能肯定置換能夠成功，目前尚未弄清正常細(xì)胞需達(dá)到何種程度才能減輕臨床癥狀，理想治療尚在探索之中。

二膦酸鹽，Plotkin等使用二膦酸鹽注射可改善3歲以下重癥OI患者的預(yù)后，每個循環(huán)3天，共治療4～8個循環(huán)，pamidronate的總用量為12.4mg/kg，經(jīng)治療后，BMD增加86％～227％，Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。

成骨不全本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為 100 ％，聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關(guān)。成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 α 1 或α 2 前膠原（ Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）鏈的基因（即 COL1A1 和 COL1A2 ）的突變，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙，結(jié)締組織中膠原量尤其是 I 型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質(zhì)等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。

有學(xué)者對70例不同類型的成骨不全癥患兒行組織形態(tài)學(xué)研究，證實雖然每一成骨細(xì)胞的產(chǎn)能下降，但整個骨骼中有更多的成骨細(xì)胞被激活。與此同時破骨細(xì)胞的活 性輕度增強(qiáng)，使骨轉(zhuǎn)換率比正?？?。因而在每一個重塑形周期中，骨小梁形成少于骨小梁吸收。成骨不全癥患兒的骨小梁數(shù)量不像正常兒童一樣隨年齡增長而增長， 反而逐漸偏離正常值。生長板依靠軟骨內(nèi)骨化產(chǎn)生的新骨小梁也減少，這也導(dǎo)致骨量下降。

要改善皮質(zhì)變薄、骨質(zhì)脆弱的長管狀骨強(qiáng)度的唯一方法是增加其直徑。但不幸的是，在大多數(shù)的成骨不全癥患兒其長骨骨干直徑下降。這進(jìn)一步降低了長骨的強(qiáng)度。

關(guān)于成骨不全如何治療，上面的文章中已經(jīng)做出介紹，該病對于患者的影響是十分巨大，所以發(fā)現(xiàn)之后一定要及時進(jìn)行醫(yī)治。對于成骨不全的孩子一定要做好護(hù)理，不用太久，孩子就可以恢復(fù)健康的。